Как вы думаете: сколько заболеваний передается от родителей к детям? Десятки, сотни? На самом деле их около 5 000! Не пугайтесь: большинство из них встречается крайне редко – в соотношении один случай на несколько тысяч.
О том, что скрывают гены, рассказала заведующая Медико-генетическим центром Клинико-диагностического центра Тульской областной клинической больницы Татьяна ЮДИНЦЕВА.
Риск того, что ребенок родится с наследственной болезнью, в среднем (так называемый общепопуляционный) не такой уж и большой – всего 5%. Но бывает и большая предрасположенность, вызванная экологией, другими заболеваниями, а самое главное – «генетическими неполадками» родителей. По статистике около 10% супружеских пар могут передать своему чаду «плохие» гены. Если у вас в семье кто-то, например, болен сахарным диабетом или у родственника был ранний инфаркт, вы в группе риска.
В идеале все пары должны проходить медико-генетическое консультирование еще на стадии планирования беременности. Казалось бы, чего проще – взять у своего лечащего врача направление и прийти в центр? Однако на практике оказывается, что чаще будущая мама приходит к врачу во время второй (!) беременности, да и то лишь потому, что первый ребенок уже родился с каким-либо заболеванием…
К счастью, случается и обратное. Однажды на прием к Татьяне Владимировне пришла супружеская пара. Девушка страдала альбинизмом (отсутствие пигментной оболочки глаза), это же заболевание было и у ее брата. Будущие родители опасались, что их ребенок тоже унаследует данную болезнь, но вероятность этого оказалась около 1%.
Влюбленная пара никак не могла поверить в свое счастье! Врачу было непросто убедить супругов в достоверности результатов, ведь родственники девушки уверили ее в неизбежности передачи «плохих» генов.
При этом, чтобы пройти обследование, особых приготовлений не требуется. В некоторых случаях анализ (образец) крови берется на голодный желудок, само собой разумеется, что за два-три дня перед процедурой стоит отказаться от спиртного и антибиотиков. Результаты же будут известны уже через две недели, а точность их в большинстве случаев составляет около 95-99%!
И от папы, и от мамы – 50 на 50…
Определимся с понятиями. Наследственность – это те признаки, которые передаются потомству от родителей. Если помните, еще в школе нам говорили, что ядро каждой клетки содержит 46 хромосом, а ген – это молекула ДНК. Каждый раз при делении наследственный материал копируется. Но копия не всегда идентична оригиналу. Бывают «поломки», которые не всегда устраняются нашим иммунитетом. Такие «ошибки» и передаются детям. Однако природа всеми силами пытается решить подобные проблемы, поэтому и создала хромосомы парными, за исключением половых у мужчин.
Предположим, вы имеете доминантные признаки (определяющие) и рецессивные (вы их носитель, но у вас они не проявляются). Для проявления признака или болезни, ребенок должен унаследовать 2 рецессивных гена (от каждого из родителей) или 1 доминантный (от любого одного родителя).
Женскому полу повезло в этом плане немного больше. У женщины, как известно, две Х-хромосомы (ХХ), у мужчины – одна (ХY), причем наследует он ее от мамы (одну из пары ХХ). В случае поломки одной Х-хромосомы матери появится 50-процентная вероятность, что она передаст «дефектный» ген сыну, и он будет болен. А вот если такой ген получит девочка, то для нее он будет рецессивный, то есть она станет всего лишь носительницей признака. Самый известный пример вышесказанного – гемофилия, которой болел цесаревич Алексей – сын Николая II.
Потомство начнут «программировать»?
Человечество уже расшифровало ДНК, а что дальше?
Реклама в интернете пестрит такими понятиями, как, например, «спортивная генетика». Принцип ее в том, что при генетическом анализе можно выявить примерные результаты будущего ребенка в различных видах спорта, то есть узнать, в чем его ждет больший успех – в футболе или в гимнастике?
Татьяна Юдинцева уверяет: теоретически это возможно, но стоит учесть, что таким образом вычисляется лишь предрасположенность, а будет ли она развита, зависит от многих других факторов. Быть может, ребенку больше понравится рисование, несмотря на то, что в будущем он мог бы достичь неплохих результатов в боксе.
Уже в наши дни в Москве в виде эксперимента при процедуре ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение, когда ребенок рождается «из пробирки») у эмбриона берется клетка для анализа, и, если результаты неудовлетворительны, его не переносят для дальнейшего развития в полость матки женщины, а «создают» новый.
Возможно, в будущем с помощью подобных процедур можно будет «отобрать» ребенка с желаемыми признаками (вплоть до цвета глаз). Татьяна Владимировна не исключает такого варианта развития событий, но считает, что наше поколение этого точно не застанет. Но кто знает, ведь наука идет вперед семимильными шагами… Остается лишь определиться, насколько этичны подобные решения, поскольку бытует мнение, что человек становится человеком с момента зачатия.
Вы хотели знать…
• Многие задаются вопросами, связанными с определением отцовства. К сожалению, в настоящее время в Туле эту процедуру пройти нельзя, для этого нужно обратиться в московские клиники. Делают, кстати, анализ на отцовство чаще всего по образцу крови, а не по слюне, как это любят показывать в кино.
• От родителей можно унаследовать не только болезни, но и здоровье. Часто люди сокрушаются, что пошли не в отца с матерью, которые никогда не болели. Но может статься: в этом виноваты не гены, а те же факторы внешней среды – такие, как экология и ваш личный образ жизни (курение, злоупотребление алкоголем и т. п.). И, наоборот, вы можете унаследовать «плохие» гены, но так никогда и не дадите им развиться.
• Все недоверчивые отцы должны это знать! Если вы со своей суженой –жгучие брюнеты, и у вас обоих карие глаза, не исключено, что у вас родится голубоглазый и светловолосый малыш! За цвет глаз, к примеру, отвечают шесть различных генов, и какие «выпадут» – дело случая, а ген светлых волос – рецессивный, однако ребенок может унаследовать именно его! Так что непохожие на вас сын или дочь вовсе не показатель супружеской измены.
• По статистике каждый человек является носителем, как минимум, двух-трех генов с патологией, но только при наличии 2-х одинаковых патологических генов (у каждого из родителей), вероятность заболевания для ребенка составит 25%. Доминантные признаки и болезни передаются детям с вероятностью 50%.
• Универсальным средством профилактики врожденных пороков развития ребенка является фолиевая кислота. Если оба супруга будут пить по одной таблетке фолиевой кислоты в день в течение трех месяцев до зачатия и еще трех после него, это поможет снизить риск развития у ребенка различных пороков и патологий. Так, вероятность развития пороков центральной нервной системы, например, снижается на 60-70%!
Максим ЧЕРЕПАНОВ
